來源標題:《罕見病診療指南(2024年版)》發(fā)布 梳理86種罕見病診療方案
在10月19日召開的2024年中國罕見病大會上,發(fā)布了《罕見病診療指南(2024年版)》(以下簡稱《指南》)?!吨改稀酚芍袊币姴÷?lián)盟、中華醫(yī)學會罕見病分會組織編寫,編寫團隊囊括了數(shù)十家醫(yī)療機構(gòu)的141位專家,主審為國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司司長焦雅輝、中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康,主編為北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚、國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司副司長李大川。
張抒揚在《指南》的發(fā)布會上介紹,該書系統(tǒng)梳理了第二批罕見病目錄中涉及的86種疾病的診療方案,對疾病定義、病因、流行病學、輔助檢查、診斷與鑒別診斷、治療和管理等,進行了全方位闡述,并附有診療流程,為長期從事診療的一線臨床工作者提供借鑒參考和專業(yè)指導。
2023年,我國第二批罕見病目錄公布。隨后,針對目錄的《指南》制定工作也開啟,歷時1年編寫完成。2018年,第一批罕見病目錄公布后,2019年的2月27日,《罕見病診療指南(2019年版)》發(fā)布,這是我國首部罕見病診療指南,當時參與編寫的專家有80多位。時隔5年,針對第二批罕見病目錄的《指南》編委陣容更加強大,而且全部是來自一線的診療專家,此外,《指南》還立體化展示了診療流程,為醫(yī)務工作者提供臨床指導。
我國現(xiàn)有2000多萬名罕見病患者,約一半是兒童。“我看到很多白化病的孩子,他們都有視力障礙。在兒童福利院,我見過因苯丙酮尿癥造成智力低下的孩子,他們因此被父母拋棄。有一次我一連去了兩個有殘疾患兒的家庭,一個孩子患‘天使綜合征’,另一個孩子是因為基因缺陷造成的智力障礙,那兩個孩子的父母都因為不能承受孩子的殘疾而離婚,把孩子丟給了奶奶。”在2024年中國罕見病大會的開幕式上,中國殘疾人聯(lián)合會原主席張海迪講述了她曾經(jīng)見到的罕見病患兒所經(jīng)歷的困境。
罕見病不僅是一個醫(yī)學問題,也是一個社會問題,這是與會專家的共識。張海迪說,人類的進步總是伴隨著疾病和殘疾,這是我們必須應對的挑戰(zhàn)。我國高度重視罕見病防治工作,2024年政府工作報告指出,加強罕見病研究、診療服務和用藥保障,有效識別、準確診斷和規(guī)范診療是提升罕見病管理的關(guān)鍵,而《指南》的發(fā)布將對這項關(guān)鍵工作發(fā)揮重要作用。
國家兒童醫(yī)學中心、首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院院長倪鑫說,并不需要每家醫(yī)院都能治療罕見病,關(guān)鍵是可以及時轉(zhuǎn)到上級醫(yī)院。在國家衛(wèi)生健康委的組織下,全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院已達到419家,覆蓋全國所有省份,這個協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院為北京協(xié)和醫(yī)院。
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